Lega per la Neurofibromatosi 2 Onlus
Neurofibromatosi 2
Accedi ai contenuti riservati:
Area riservata agli iscritti
Clicca per Accedere

Notizie Aggiornamenti e Novità


Notizia 01/04/2019

Forse un nuovo nome per la NF2. Dalla padella nella brace?


Al Congresso mondiale NF di Parigi, novembre 2018, i genetisti esperti NF2 hanno presentato le loro proposte per un nuovo nome.





Peccato che però a nostro avviso le ipotesi in campo non trasmettono la giusta gravità del quadro clinico.1) "Schwannoma Predisposition Syndrome" indica predisposizione. Nella NF2 invece i tumori sono invece già presenti. Peccato....2) MERLIN Syndrome".

Merlina è il nome della proteina mancante nelle cellule per colpa della mutazione NF2. Molto interessante per chi si occupa di patogenesi, ma che utilità c'è per i radiologi, i neurologi, gli otorino che si trovano di fronte un paziente con più tumori al cervello..Riusciranno i nostri eroi a ricordarsi che la diagnosi da fare è "ex-NF2" ?






Notizia 04/10/2018

NOI CI SIAMO!! Congresso medico internazionale a Napoli sulla NF2 il 19 ottobre 2018


NAPOLI 18 E 19 OTTOBRE 2018: “NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 AND 2: FROM GENETICS TO NEUROSURGERY”
CONVEGNO MEDICO INTERNAZIONALE

“NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 AND 2: FROM GENETICS TO NEUROSURGERY”

International meeting on Neurofibromatosis type 1 and 2 in Pediatric age, with specific attention to pathologies of neurosurgical interest and genetic background



Sede:Sala Navata di Donnaregina Nuova
Centro Congressi Donnaregina,
Largo Donnaregina
Napoli.


Organizzazione: A.O.R.N. Santobono-Pausilipon, Università di Napoli FEDERICO II e Università degli
Studi della Campania Luigi Vanvitelli.






Notizia 04/01/2018

DCA 387/2015 Regione Lazio


La frittata è fatta. La nostra malattia, che è tumorale, non è più inclusa tra le malattie tumorali. E il livello di conoscenza, di competenza, di attenzione inevitabilmente si abbassano.

Nuovo elenco delle malattie rare, recepito direttamente dalla bozza in corso di elaborazione a livello nazionale. Senonchè…per un atto di incompetenza a livello nazionale si stavano spostando le NEUROFIBROMATOSI da malattie tumorali a malattie malformative. A livello nazionale questo errore è stato evitato, grazie all’intervento formale nel 2016 della nostra presidente sugli organi preposti nel Ministero della Salute. A livello regionale invece sono andati dritti per la loro strada, seguendo la bozza preliminare, senza che nessun esperto si accorgesse del gravissimo errore.

E la frittata è fatta: la neurofibromatosi 2 e la schwannomatosi, malattie tumorali senza una minima malformazione corporea, sono diventate "malattie malformative", totalmente travisate e confuse (allegato 2 DCA 387/2015)
Occorrerà un apposito decreto per correggere formalmente l’errore, di cui solo noi ci siamo accorti. Ci aspetta una strada lunga ed in salita….

http://www.asmaraonlus.org/2015/09/dca-3872015-aggiornamento-della-rete-dei-centri-di-riferimento-per-le-malattie-rare/




Notizia 06/10/2017

VI CONGRESSO NAZIONALE SULLE NEUROFIBROMATOSI


VI Convegno Nazionale sulle Neurofibromatosi, con aggiornamenti in campo diagnostico e terapeutico.





Alla Neurofibromatosi 2 ed alla Schwannomatosi è stata dedicata la parte finale, nel pomeriggio del 7 ottobre. La nostra presidente, dottoressa Stefania Mostaccioli, è stata invitata come relatrice nella parte introduttiva del convegno, dove ha presentato il nuovo modello di tutela dei malati rari a livello Europeo, con le 24 Reti formate da team medici ad altissima competenza, che avranno il compito di dare una “second opinion” nei casi complessi e difficili. Le neurofibromatosi sono comprese nella rete denominata GENTURIS (GENetic TUmor RIsk Syndromes). I rappresentanti dei pazienti ne fanno parte integrante, col compito di vigilare e giudicare l’operato delle reti e la dottoressa Stefania Mostaccioli è stata selezionata come unica rappresentante di tutti i malati NF2 e Schwannomatosi europei. Auguriamo Buon Lavoro alla nostra presidente!





< 1 2 3 4>

Cerca:
Clicca per Cercare




Categorie:
Articoli (5)
Comunicazioni (2)
Eventi (4)
Notizie (8)
Torna SU