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Notizia 21/04/2019

La terapia genica sarà la nostra cura


https://nf2biosolutions.org.

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Notizia 17/04/2019

I cannabinoidi per combattere il dolore della Schwannomatosi


Un articolo recente indica l'efficacia in un paziente che non aveva avuto giovamento dai farmaci tradizionali

INCLUDING CANNABINOIDS IN THE TREATMENT OF PAINFUL SCHWANNOMATOSIS

Autori
Vittorio Iorno, 1; Anna Roberto, 2; Laura Brigitta Colantonio, 3; Laura Landi, 3; and Oscar Corli 2.
1 Centre for Pain Medicine M. TIENGO, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy,
2 Pain and Palliative Care Research Unit, Oncology Department, IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milan, Italy,
3 Anestesia e Rianimazione Pediatrica, IRCCS Fondazione Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy
Pubblicato dalla rivista Brain and Behaviour, maggio 2018
Open Access per cortesia di Wiley-Blackwell

A 47‐year‐old man, affected by Schwannomatosis, presented a very severe pain (10/10, NRS) with paroxysmal shooting episodes, allodynia, paresthesia, and dysesthesia; in parallel, the patient had lost weight (from 70 to 49 kg) and experienced fatigue and deep depression. The previous pain prescription, including opioids and antineutopathic drugs, was fully ineffective. We progressively substituted this therapy with 15 drops, 3 times/daily, of THC/CBD in a concentration ratio 5:1, equal to 15 mg of active substance each time, reaching improvement in pain intensity (6/10) and in several other aspects as mood and quality of life
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Schwannomatosis is a rare form of neurofibromatosis affecting one in approximately 40,000 individuals. It is a clinical condition represented by the development of schwannomas, benign encapsulated tumors originating from Schwann cells. Schwannomas preferentially affect the spine (74%) and peripheral nerves (89%).

The distinctive hallmark of Schwannomatosis is intractable and debilitating pain (Gonzalvo et al., 2011; Lu‐Emerson & Plotkin, 2009), reported by about two‐thirds of patients (Merker, Esparza, Smith, Stemmer‐Rachamimov, & Plotkin, 2012). Pain is not strictly linked to tumor growth or mechanical nerve compression. There is growing evidence that Schwann cells contribute to pain by secreting a number of trophic and inflammatory substances including tumor necrosis factor‐α (TNF‐α), that sensitize nociceptors (Campana et al., 2006; Lattanzi et al., 2015; Watkins & Maier, 2003). In addition, TNF‐α leads to inflammatory pain such as neuritis (Romero‐Sandoval & Eisenach, 2007). Nerve growth factor (NGF) is also expressed by Schwann cells promoting pain and long‐lasting hyperalgesia (Lewin, Ritter, & Mendell, 1993; Mills et al., 2013; Rukwied et al., 2010; Thompson, Dray, McCarson, Krause, & Urban, 1995). It is interesting that localized hyperalgesia is attenuated by a transient receptor potential vanilloid 1 (TRPV1) antagonist, suggesting a role of this receptor (Mills et al., 2013) as a potential target of pain treatment.
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We describe the medical history of a 47‐year‐old man with Schwannomatosis who accessed our neurology department in November 2016.

The onset in 2011 featured signs and symptoms of neuropathic pain, such as paroxysmal shooting pain in the forearms, legs, and inguinal area, together with superficial mechanical allodynia, paresthesia, and dysesthesia in the same areas. Neurologic and imaging examinations (MRI, EMG, ENG, needle biopsy) revealed multiple neurinomas of unknown cause.
The patient described his pain as ranging from a tingling or needle pricking sensation to that of a classic jolting shock or as if someone were tightly pinching a nerve, making it impossible for him to extend his limbs.
The pain prescriptions (pregabalin 150 mg qd, carbamazepine 400 mg, amitriptyline 35 mg, clonazepam drops 0.5‐0.7 mg before bedtime) had a poor efficacy.
Ten months later, a new series of diagnostic tests (contrast MRI, EMG, ENG, biopsy) lead to the diagnosis of Schwannomatosis with sensory and motor neuropathy.
In June 2013, 6 masses were surgically removed from the right femoral nerve, inguinal and right axillary regions. The nodules were located on the nerve sheaths like beads on a rosary having round, oval or rice grain shapes. After surgery, there was a pain intensity reduction from 8/10 to 6/10 on 0‐10 numerical rating scale (NRS). Dexamethasone (8 mg qd) was added, with initially positive results, but soon interrupted because of hyperarousal. In the following months, the pain became severe again and the quality of life was seriously compromised. At the same time, the patient lost weight (from 70 to 49 kg), experienced sleeping disorders and profound weakness that made him unable to walk and work and fell into a deep depression. His thinness highlighted the rosary shaped neurinomas at the right forearm. In July 2016, a new surgical removal of neurinomas did not improve pain, that reached 10/10.
In November 2016 MRI revealed an increase in number and volume of the preexisting masses and a new pelvic formation, not eligible for surgical treatment.
At that time, the patient came to our attention and his clinical picture was characterized by severe pain (9/10), sudden painful jolts that compromised quality of sleep and walking, with a constant need of a wheelchair. Severe fatigue and full loss of social and professional life appeared.
The pain therapy consisted of pregabalin 1,200 mg/qd, carbamazepine 400 mg, amitriptyline 70 mg, clonazepam 2,5 mg, tramadol 50 mg up to four times qd, but had a very poor efficacy.
The pain therapy unit was consulted and a new therapy schedule was initiated including a high‐protein diet of 4,000 Kcal qd and motor rehabilitation. Pain treatment was changed. Pregabalin was interrupted and the following drugs were administered daily: oxycodone/naloxone 30 + 15 mg; paracetamol 3,000 mg; vitamin B1 300 mg; vitamin D/colecalciferol 35 g; oil solution, as sublingual administration, containing tetra‐hydro‐cannabinol (THC) 19% = 5 g + cannabidiol (CBD) crystal 99% = 1 g (10 sublingual drops, equivalent to 10 mg of active substance, 3 times/daily, after increased until 15 drops equal to 15 mg, 3 times/daily for achieve a better state of well‐being); duloxetine 120 mg; clonazepam drops (4,5 mg). This last treatment has been ongoing for about a year and it is still ongoing.
The patient had an overall improvement in pain scores (6/10), motor activity, quality of sleep, social relations and mood. Progressively the fatigue was reduced and the patient could walk on his own.
Afterward, the daily treatment was newly modified: duloxetine, clonazepam, paracetamol and oxycodone/naloxone daily doses were halved, while THC/CBD was increased to 15 mg q8 hr. Adverse events due to the cannabinoids were never observed.
Due to a progressive clinical improvement, the opioids have been currently suspended, and duloxetine and clonazepam reduced by another half. The patient gained weight (65 kg) and returned to walk and work.
The more impressive aspect of this clinical case is the reduction of pain after introducing cannabinoids in the therapeutic schedule, especially after the complete failure of the previous pain therapy, including opioids and antineuropathic drugs. In parallel, many aspects of the patient’s quality of life improved too. An interpretative key can originate from the recent finding that cannabidiol exerts a pharmacological action on TRPV1 (Transient Receptor Potential Vanilloid 1). This receptor is a nonselective nociceptive cation channel, especially facilitating the entry of Ca2+ into the C‐ and Aδ‐type sensory nerve endings. This influx leads to the release of proinflammatory cytokines, PGs and NGF. The first two families are strictly connected with the inflammatory pain, while NGF produces a long‐lasting increase in mechanical and thermal sensitivity (Mills et al. 2013). NGF causes pain by directly acting on nociceptors (Pezet & McMahon, 2006) and hypersensitivity by increasing TRPV1 expression. Cannabidiol causes TRPV1 dephosphorylation and dose‐dependently desensitizes them rapidly.
For certain, CBD differs from all the other analgesic drugs considering its pharmacological target and mechanism of action. The simultaneous improvement of mood, quality of life and sleep could rather be attributed to the psychotropic properties of THC, able to induce energizing effects and whet appetite.
The choice of giving CBD and THC together has been useful in the case described and can be suggested whenever other therapy schedules fail to relieve pain and other symptoms in patients with Schwannomatosis. This choice could be based on the synergy of the two compounds, the first mainly active on neuropathy and the second on the inflammatory component and modulation of the THC metabolism, limiting its psychoactive effects.





Notizia 05/04/2019

La nuova tecnologia telefonica 5G non convince sull'innocuità verso la salute. Convegno Nazionale ISDE Italia (Società internazionale Medici per l'Ambiente) Arezzo aprile 2019.


Di fronte ad un aumento di velocità della rete, vi è un giro di affari da 6,5 miliardi di euro per la vendita delle licenze. Il rischio è aumento dei tumori cerebrali. NON è una bella notizia per chi ha già predisposizione a tumori cerebrali, NF2 e Schwannomatosi. Una nazione ha cominciato a frenare. Il Ministro della salute del Belgio ha bloccato il 5G nella capitale
La déclaration a été faite par Céline Fremault, Ministre du Gouvernement de la Région de Bruxelles-Capitale, chargée du Logement, de la Qualité de Vie, de l’Environnement et de l’Energie. D’après une interview vendredi dernier, avec L’Echo :
«Je ne peux pas accueillir une telle technologie si les normes de radioprotection, qui doivent protéger le citoyen, ne sont pas respectées, 5G ou non. Les Bruxellois ne sont pas des cobayes dont je peux vendre la santé à profit. Nous ne pouvons rien laisser au doute.»
En juillet, le gouvernement a conclu un accord avec trois opérateurs de télécommunications pour assouplir les normes strictes de rayonnement à Bruxelles. Mais selon la Région, il est maintenant impossible d’estimer le rayonnement des antennes nécessaires pour le service.
Le projet pilote n’est pas réalisable avec les normes de rayonnement actuelles.
la ministre Céline Fremault
Mme Fremault a correctement identifié qu’un projet pilote 5G n’est pas compatible avec les normes belges de radioprotection (9 V/m, ou 95 mW/m2 selon ce convertisseur en ligne), et a déclaré qu’elle n’avait pas l’intention de faire une exception. (Dans les lignes directrices en biologie du bâtiment, le seuil de préoccupation extrême est de 1 mW/m2. Cependant, de nombreux organismes gouvernementaux ne tiennent toujours compte que des effets thermiques, plutôt que de l’ensemble cumulatif de milliers d’études scientifiques évaluées par des pairs.)
Peut-être avec Bruxelles à la tête de l’Union européenne, et avec l’un des deux principaux appels 5G adressés à l’UE, les fonctionnaires sont mieux informés et motivés pour se protéger.






Notizia 04/04/2019

fondo economico per chi si occupa di malati rari


copiate il link e mantenetevi informati.
https://www.osservatoriomalattierare.it/sportello-legale-omar-dalla-parte-dei-rari/14674-caregiver-familiare-l-innalzamento-di-un-fondo-che-non-puo-essere-destinato-a-nessuno




Notizia 04/04/2019

la persona che assiste un malato raro va tutelata economicamente


Sportello Legale OMAR - Rubrica di Consulenza legale dedicata alle malattie rare
Caregiver familiare: l'innalzamento di un fondo che non può essere destinato a nessuno
Autore: Alessandra Babetto, Ilaria Vacca , 04 Aprile 2019
Fondo per il caregiver familiareLa denuncia dello Sportello Legale OMaR: 25 milioni l’anno destinati ai familiari dei malati rari che necessitano di assistenza continua ma nessuna procedura operativa per l’assegnazione

Il comma 483 dell’Art. 1 della Legge n. 145 del 30 dicembre 2018 “Bilancio di previsione dello Stato per l’anno finanziario 2019 e bilancio pluriennale per il triennio 2019-2021” recita il “Fondo per il sostegno del ruolo di cura e di assistenza del caregiver familiare, di cui all’articolo 1, comma 254, della Legge 27 dicembre 2017, n. 205, è incrementato di 5 milioni di euro per ciascuno degli anni 2019, 2020 e 2021”. Lo Sportello Legale OMaR ha ricevuto numerose richieste sul tema, per capire in cosa si traduce tutto ciò per i malati rari e le loro famiglie?

Abbiamo dunque analizzato il funzionamento di questo stanziamento e come si può applicare concretamente al caregiver familiare di un malato raro, cui sia stata riconosciuto lo stato di non autosufficienza, ovvero l'incapacità di lavarsi, vestirsi, svestirsi, nutrirsi, andare in bagno e spostarsi nello spazio senza l'aiuto di un'altra persona.

La Legge di bilancio 2018 aveva istituito uno specifico “Fondo per il sostegno di cura e di assistenza del caregiver familiare”, finalizzato a sostenere gli interventi legislativi per il riconoscimento del valore sociale ed economico dell’attività di cura non professionale del prestatore di cure familiare, per un valore di 20 milioni all’anno per il triennio 2018-2020.

La Legge di bilancio 2019 ha disposto l'incremento del Fondo di 5 milioni di euro per ciascun anno del triennio 2019-2021. Pertanto, la rimodulazione complessiva della dotazione del Fondo sarà di 25 milioni nel 2019, di 25 milioni nel 2020 e di 5 milioni per il 2021.

È importante tenere presente che le somme residue e non impiegate del Fondo, al termine di ciascun anno di esercizio finanziario, dovranno essere versate all'entrata del bilancio dello Stato per essere riassegnate al medesimo Fondo. Soprattutto però va considerato che gli “interventi legislativi” citati nella norma costitutiva del Fondo, gli unici strumenti che potrebbero permettere la concreta e reale destinazione, sotto forma di contributo economico, degli stanziamenti direttamente ai caregiver familiari, non esistevano allora e non esistono neanche oggi. Questo ha fatto sì che i 20 milioni destinati al 2018 siano tornati a disposizione dello Stato senza poter essere spesi.

Attualmente sono all’esame della Commissione lavoro del Senato alcuni disegni di legge che punterebbero al superamento di questa situazione di stallo ma il provvedimento effettivo è ancora agli esordi quindi è facile pensare che gli stanziamenti del Fondo per il momento rimarranno intoccabili per un tempo impossibile da prevedere.

L’unica possibilità di utilizzo effettivo degli stanziamenti da parte dello Stato risiede nel Decreto Legge n. 86 de 12 luglio 2018 che agisce sul riordino delle competenze dei ministeri e che ha disposto il trasferimento della dotazione del Fondo caregiver dallo stato di previsione del Ministero del lavoro e delle politiche sociali al bilancio della Presidenza del Consiglio dei Ministri.

Il Decreto n. 86 sancisce che la dotazione del Fondo sia destinata a interventi in materia di caregiving, adottati secondo criteri e modalità stabiliti con decreto del Presidente del Consiglio, oppure del Ministro delegato per la famiglia e le disabilità, di concerto con il Ministro del Lavoro e delle Politiche Sociali, sentita la Conferenza unificata. Questo dovrebbe, quanto meno in teoria, snellire la procedura e accelerare i tempi di stanziamento concreto dei fondi ma possiamo solo aspettare e vedere come andrà nella realtà.

Il D.L., infine, definisce più nel dettaglio la figura del caregiver familiare: la persona che assiste e si prende cura del coniuge, dell'altra parte dell'unione civile tra persone dello stesso sesso o del convivente di fatto ai sensi della Legge 76/2016; la persona che si prende cura di un familiare o di un affine entro il secondo grado, o, in presenza di un handicap grave, di un familiare entro il terzo grado che, a causa di malattia, infermità o disabilità, anche croniche o degenerative, non sia autosufficiente e in grado di prendersi cura di sé, sia riconosciuto invalido in quanto bisognoso di assistenza globale e continua di lunga durata, o sia titolare di indennità di accompagnamento.






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