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Notizia 07/05/2019

i cannabinoidi contro il dolore cronico sono previsti per legge (Legge 38/2010)


L’utilizzo di farmaci oppioidi nei pazienti con dolore cronico non deve essere demonizzato giacché, secondo le evidenze scientifiche e la Società Italiana di Farmacologia, rappresenta una strategia terapeutica fondamentale.
Tuttavia, l’uso di tali farmaci nel dolore cronico non oncologico è ancor oggi oggetto di controversie. Nonostante l’effetto analgesico accertato e una loro discreta maneggevolezza, gli oppioidi non vantano un adeguato utilizzo nella pratica clinica corrente, probabilmente perché oggetto di pregiudizi storici, che vedono il loro utilizzo confinato spesso al solo trattamento del dolore neoplastico.
Nel 2010 in Italia con l’approvazione della legge 38/2010 sulle cure palliative e la terapia del dolore, si è giunti a garantire una presa in carico adeguata dei pazienti affetti da dolore di origine oncologico o da dolore cronico non-oncologico attraverso la realizzazione di una rete integrata di servizi.

«Si dice che il paziente che assume oppiacei non possa compiere alcune attività quotidiane, come, ad esempio, guidare l’automobile» - afferma La Prof.ssa Patrizia Romualdi dell’Università di Bologna, Professore Associato di Neurofarmacologia del Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie dell’Alma Mater Studiorum – Università di Bologna, esperta di dolore e abuso di farmaci - «Tuttavia è stato dimostrato che il deterioramento cognitivo di un paziente con dolore cronico non trattato, sia di gran lunga  peggiore rispetto alle alterazioni cognitive di un paziente sottoposto a terapia con oppiacei».
Sebbene nel corso degli anni l’utilizzo degli oppiacei sia stato associato allo sviluppo di dipendenza, le evidenze scientifiche affermano che: in presenza di un dolore cronico, l’assunzione di un oppiaceo non genera l’attivazione di quei meccanismi di gratificazione che portano all’abuso e che predispongono, quindi, il paziente alla dipendenza psichica.
A supportare tali evidenze scientifiche è il Position Paper della Società Italiana di Farmacologia (SIF), il quale afferma che: la terapia con oppiacei in pazienti con pregressa storia di disturbo da uso di sostanze (SUD), non deve essere criminalizzata o evitata, ma attentamente monitorata.
È opportuno considerare, tuttavia, che la terapia con farmaci oppiacei non è scevra da effetti collaterali, quali:
depressione respiratoria
stipsi
nausea/vomito 
Pertanto, è importante porre attenzione alla presenza di concomitanti condizioni cliniche dei pazienti, valutare sempre il rapporto rischio/beneficio della terapia e monitorare il quadro clinico mediante adeguati dosaggi di farmaco, evitandone la somministrazione in soggetti che presentano già una sintomatologia assimilabile a quella degli effetti collaterali.
Da dove nasce la demonizzazione dell’uso degli oppiacei nella pratica clinica?
Facciamo un passo indietro: da centinaia di anni il termine oppio è stato associato a dipendenza e abuso e inoltre da più di 10 anni negli Stati Uniti d’America si è assistito ad una vera e propria epidemia legata ad abuso e overdose da farmaci oppioidi prescritti per il controllo del dolore.
«Non stiamo in realtà parlando di persone con dolore cronico malate che necessitano del trattamento farmacologico adeguato che è l’oppiaceo — spiega la professoressa Romualdi. — Stiamo parlando di due fenomeni che in America hanno generato comportamenti di “misuso” e di “diversione”. Il misuso è un uso non appropriato di un farmaco, al di fuori della prescrizione medica. Nella diversione, invece, c’è un trasferimento intenzionale del farmaco ad altre persone che in realtà non hanno il dolore cronico, determinando in tal caso lo sviluppo di una dipendenza psichica».
Gli ultimi dati del 2018, pubblicati anche recentemente dal Centers for Disease Control and Prevention, (CDC), organismo di controllo sulla sanità pubblica degli Stati Uniti d’America, hanno però dimostrato che il fenomeno della demonizzazione degli oppioidi nel dolore cronico si sta un po' ridimensionando.
Infatti, attualmente più del 3% della popolazione adulta negli Stati Uniti riceve una terapia cronica con oppioidi.
Nel giugno del 2018 è stato pubblicato uno studio sulla rivista scientifica Jama in cui si evidenzia come i morti per overdose da oppiacei hanno generalmente un’età compresa tra i 25 e i 34 anni. E’ evidente pertanto che non si tratta di pazienti affetti da dolore cronico ma di giovani che, in presenza di problematiche (come il Disturbo da stress post-traumatico, PTSD) o semplicemente con problemi psico-socio-comportamentali, assumono farmaci oppiacei o droghe d’abuso, anche ad alti dosaggi diventandone quindi dipendenti. In aggiunta, bisogna considerare che spesso questi farmaci vengono acquistati illegalmente e senza appropriata prescrizione medica.


In conclusione, l'obiettivo di una buona pratica clinica nel contrasto del dolore cronico è essenzialmente basata sull'appropriatezza prescrittiva e su un accurato counseling prima e durante la terapia, ma è necessario ricordare che la terapia con oppiacei in condizioni di dolore cronico non è associata a dipendenza in quanto non determina l’attivazione di quei meccanismi di gratificazione che portano all’abuso e che predispongono, quindi, il paziente alla dipendenza psichica. Trattare il dolore cronico è una necessità dal momento che, soprattutto nei pazienti over 65 le conseguenze di una mancata terapia sono numerosissime: depressione, ansia, difficoltà socio-relazionali, malnutrizione, disturbi del sonno, aumento della disabilità e del rischio di sindrome da allettamento e di cadute che peggiorano, spesso in modo irreversibile, lo stato funzionale e la qualità di vita di questi pazienti
La Prof. Romualdi afferma: «Le persone con dolore cronico hanno diritto alla cura e l’aspetto positivo della legge 38 è stato farlo capire prima di tutto ai medici. Mi accorgo spesso che tra i miei colleghi c’è una tendenza ad essere ancora culturalmente legati a falsi miti e a pregiudizi: c’è ancora paura di creare tra i pazienti dei tossicodipendenti».

 Bibliografia:
D.Fornasari, G.Gerra, S.Maione, G. Mannaioni, A. Mugelli, D.Parolaro,P. Romualdi, P.Sacerdote. Trattamento del dolore cronico in Italia: appropriatezza terapeutica con oppiacei e timore di addiction: situazione italiana vs USA. Approvato dal Consiglio Direttivo 2015-2017 che l’ha commissionato e dal Consiglio Direttivo 2017-2019. Position paper della Società Italiana di Farmacologia
R. Bernabei, E. Manes-Gravina, F. Mammarella, Pain and frailty in the elderly. G Gerontol 2010;58:303-308
T. Gomes, M. Tadrous, M. M. Mamdani, et al J. Michael Paterson, David N. Juurlink. The Burden of Opioid-Related Mortality in the United States. JAMA Netw Open. 2018;1(2):e180217. doi:10.1001/jamanetworkopen.2018.0217
 




Notizia 05/05/2019

Schwannomatosi ed NF2 a mosaico. A volte solo l'indagine genetica sui tumori è dirimente


Sono stati indagati quindici pazienti con diagnosi clinica di schwannomatosi per la presenza schwannomi multipli senza coinvolgimento del nervo acustico, senza anomalie oculari e con esame genetico su sangue negativo per mutazioni NF2 e SMARCB, positivo per mutazione LZTR1(7 pazienti su 15).
L'indagine genetica sul tessuto tumorale degli schwannomi in 5 pazienti ha fatto porre diagnosi di NF2 e sorprendentemente due casi avevano positività per mutazione LZTR1 a livello ematico.

Phenotypic and genotypic overlap between mosaic NF2 and schwannomatosis in patients with multiple non-intradermal schwannomas.
Hum Genet. 2018 Jul;137(6-7):543-552. doi: 10.1007/s00439-018-1909-9.

Autori: Kehrer-Sawatzki H1, Kluwe L2, Friedrich RE3, Summerer A4, Schäfer E4, Wahlländer U5, Matthies C6, Gugel I7, Farschtschi S2, Hagel C8, Cooper DN9, Mautner VF2.

1Institute of Human Genetics, University of Ulm, 89081, Ulm, Germany. hildegard.kehrer-sawatzki@uni-ulm.de.
2Department of Neurology, University Hospital Hamburg Eppendorf, 20246, Hamburg, Germany.
3Department of Oral and Maxillofacial Surgery, University Hospital Hamburg Eppendorf, 20246, Hamburg, Germany.
4Institute of Human Genetics, University of Ulm, 89081, Ulm, Germany.
5KBO- Children Clinical Center Munich, 81377, Munich, Germany.
6Department of Neurosurgery, University of Würzburg, 97080, Würzburg, Germany.
7Department of Neurosurgery, University Hospital Tübingen, 72076, Tübingen, Germany.
8Department of Neuropathology, University Hospital Hamburg Eppendorf, 20246, Hamburg, Germany.
9Institute of Medical Genetics, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, CF14 4XN, UK.




Notizia 26/04/2019

L'articolo più recente sulla Schwannomatosi


Per leggere l'articolo sulla Schwannomatosi e' possibile fare click sul link seguente: Schwannomatosis

Chi non sa l'inglese può rivolgersi per aiuto a noi.




Notizia 17/04/2019

I cannabinoidi per combattere il dolore della Schwannomatosi


Un articolo recente indica l'efficacia in un paziente che non aveva avuto giovamento dai farmaci tradizionali

INCLUDING CANNABINOIDS IN THE TREATMENT OF PAINFUL SCHWANNOMATOSIS

Autori
Vittorio Iorno, 1; Anna Roberto, 2; Laura Brigitta Colantonio, 3; Laura Landi, 3; and Oscar Corli 2.
1 Centre for Pain Medicine M. TIENGO, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy,
2 Pain and Palliative Care Research Unit, Oncology Department, IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milan, Italy,
3 Anestesia e Rianimazione Pediatrica, IRCCS Fondazione Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy
Pubblicato dalla rivista Brain and Behaviour, maggio 2018
Open Access per cortesia di Wiley-Blackwell

A 47‐year‐old man, affected by Schwannomatosis, presented a very severe pain (10/10, NRS) with paroxysmal shooting episodes, allodynia, paresthesia, and dysesthesia; in parallel, the patient had lost weight (from 70 to 49 kg) and experienced fatigue and deep depression. The previous pain prescription, including opioids and antineutopathic drugs, was fully ineffective. We progressively substituted this therapy with 15 drops, 3 times/daily, of THC/CBD in a concentration ratio 5:1, equal to 15 mg of active substance each time, reaching improvement in pain intensity (6/10) and in several other aspects as mood and quality of life
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Schwannomatosis is a rare form of neurofibromatosis affecting one in approximately 40,000 individuals. It is a clinical condition represented by the development of schwannomas, benign encapsulated tumors originating from Schwann cells. Schwannomas preferentially affect the spine (74%) and peripheral nerves (89%).

The distinctive hallmark of Schwannomatosis is intractable and debilitating pain (Gonzalvo et al., 2011; Lu‐Emerson & Plotkin, 2009), reported by about two‐thirds of patients (Merker, Esparza, Smith, Stemmer‐Rachamimov, & Plotkin, 2012). Pain is not strictly linked to tumor growth or mechanical nerve compression. There is growing evidence that Schwann cells contribute to pain by secreting a number of trophic and inflammatory substances including tumor necrosis factor‐α (TNF‐α), that sensitize nociceptors (Campana et al., 2006; Lattanzi et al., 2015; Watkins & Maier, 2003). In addition, TNF‐α leads to inflammatory pain such as neuritis (Romero‐Sandoval & Eisenach, 2007). Nerve growth factor (NGF) is also expressed by Schwann cells promoting pain and long‐lasting hyperalgesia (Lewin, Ritter, & Mendell, 1993; Mills et al., 2013; Rukwied et al., 2010; Thompson, Dray, McCarson, Krause, & Urban, 1995). It is interesting that localized hyperalgesia is attenuated by a transient receptor potential vanilloid 1 (TRPV1) antagonist, suggesting a role of this receptor (Mills et al., 2013) as a potential target of pain treatment.
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We describe the medical history of a 47‐year‐old man with Schwannomatosis who accessed our neurology department in November 2016.

The onset in 2011 featured signs and symptoms of neuropathic pain, such as paroxysmal shooting pain in the forearms, legs, and inguinal area, together with superficial mechanical allodynia, paresthesia, and dysesthesia in the same areas. Neurologic and imaging examinations (MRI, EMG, ENG, needle biopsy) revealed multiple neurinomas of unknown cause.
The patient described his pain as ranging from a tingling or needle pricking sensation to that of a classic jolting shock or as if someone were tightly pinching a nerve, making it impossible for him to extend his limbs.
The pain prescriptions (pregabalin 150 mg qd, carbamazepine 400 mg, amitriptyline 35 mg, clonazepam drops 0.5‐0.7 mg before bedtime) had a poor efficacy.
Ten months later, a new series of diagnostic tests (contrast MRI, EMG, ENG, biopsy) lead to the diagnosis of Schwannomatosis with sensory and motor neuropathy.
In June 2013, 6 masses were surgically removed from the right femoral nerve, inguinal and right axillary regions. The nodules were located on the nerve sheaths like beads on a rosary having round, oval or rice grain shapes. After surgery, there was a pain intensity reduction from 8/10 to 6/10 on 0‐10 numerical rating scale (NRS). Dexamethasone (8 mg qd) was added, with initially positive results, but soon interrupted because of hyperarousal. In the following months, the pain became severe again and the quality of life was seriously compromised. At the same time, the patient lost weight (from 70 to 49 kg), experienced sleeping disorders and profound weakness that made him unable to walk and work and fell into a deep depression. His thinness highlighted the rosary shaped neurinomas at the right forearm. In July 2016, a new surgical removal of neurinomas did not improve pain, that reached 10/10.
In November 2016 MRI revealed an increase in number and volume of the preexisting masses and a new pelvic formation, not eligible for surgical treatment.
At that time, the patient came to our attention and his clinical picture was characterized by severe pain (9/10), sudden painful jolts that compromised quality of sleep and walking, with a constant need of a wheelchair. Severe fatigue and full loss of social and professional life appeared.
The pain therapy consisted of pregabalin 1,200 mg/qd, carbamazepine 400 mg, amitriptyline 70 mg, clonazepam 2,5 mg, tramadol 50 mg up to four times qd, but had a very poor efficacy.
The pain therapy unit was consulted and a new therapy schedule was initiated including a high‐protein diet of 4,000 Kcal qd and motor rehabilitation. Pain treatment was changed. Pregabalin was interrupted and the following drugs were administered daily: oxycodone/naloxone 30 + 15 mg; paracetamol 3,000 mg; vitamin B1 300 mg; vitamin D/colecalciferol 35 g; oil solution, as sublingual administration, containing tetra‐hydro‐cannabinol (THC) 19% = 5 g + cannabidiol (CBD) crystal 99% = 1 g (10 sublingual drops, equivalent to 10 mg of active substance, 3 times/daily, after increased until 15 drops equal to 15 mg, 3 times/daily for achieve a better state of well‐being); duloxetine 120 mg; clonazepam drops (4,5 mg). This last treatment has been ongoing for about a year and it is still ongoing.
The patient had an overall improvement in pain scores (6/10), motor activity, quality of sleep, social relations and mood. Progressively the fatigue was reduced and the patient could walk on his own.
Afterward, the daily treatment was newly modified: duloxetine, clonazepam, paracetamol and oxycodone/naloxone daily doses were halved, while THC/CBD was increased to 15 mg q8 hr. Adverse events due to the cannabinoids were never observed.
Due to a progressive clinical improvement, the opioids have been currently suspended, and duloxetine and clonazepam reduced by another half. The patient gained weight (65 kg) and returned to walk and work.
The more impressive aspect of this clinical case is the reduction of pain after introducing cannabinoids in the therapeutic schedule, especially after the complete failure of the previous pain therapy, including opioids and antineuropathic drugs. In parallel, many aspects of the patient’s quality of life improved too. An interpretative key can originate from the recent finding that cannabidiol exerts a pharmacological action on TRPV1 (Transient Receptor Potential Vanilloid 1). This receptor is a nonselective nociceptive cation channel, especially facilitating the entry of Ca2+ into the C‐ and Aδ‐type sensory nerve endings. This influx leads to the release of proinflammatory cytokines, PGs and NGF. The first two families are strictly connected with the inflammatory pain, while NGF produces a long‐lasting increase in mechanical and thermal sensitivity (Mills et al. 2013). NGF causes pain by directly acting on nociceptors (Pezet & McMahon, 2006) and hypersensitivity by increasing TRPV1 expression. Cannabidiol causes TRPV1 dephosphorylation and dose‐dependently desensitizes them rapidly.
For certain, CBD differs from all the other analgesic drugs considering its pharmacological target and mechanism of action. The simultaneous improvement of mood, quality of life and sleep could rather be attributed to the psychotropic properties of THC, able to induce energizing effects and whet appetite.
The choice of giving CBD and THC together has been useful in the case described and can be suggested whenever other therapy schedules fail to relieve pain and other symptoms in patients with Schwannomatosis. This choice could be based on the synergy of the two compounds, the first mainly active on neuropathy and the second on the inflammatory component and modulation of the THC metabolism, limiting its psychoactive effects.





Notizia 04/04/2019

fondo economico per chi si occupa di malati rari


copiate il link e mantenetevi informati.
https://www.osservatoriomalattierare.it/sportello-legale-omar-dalla-parte-dei-rari/14674-caregiver-familiare-l-innalzamento-di-un-fondo-che-non-puo-essere-destinato-a-nessuno




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