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Notizia 01/04/2019

Forse un nuovo nome per la NF2. Dalla padella nella brace?


Al Congresso mondiale NF di Parigi, novembre 2018, i genetisti esperti NF2 hanno presentato le loro proposte per un nuovo nome.





Peccato che però a nostro avviso le ipotesi in campo non trasmettono la giusta gravità del quadro clinico.1) "Schwannoma Predisposition Syndrome" indica predisposizione. Nella NF2 invece i tumori sono invece già presenti. Peccato....2) MERLIN Syndrome".

Merlina è il nome della proteina mancante nelle cellule per colpa della mutazione NF2. Molto interessante per chi si occupa di patogenesi, ma che utilità c'è per i radiologi, i neurologi, gli otorino che si trovano di fronte un paziente con più tumori al cervello..Riusciranno i nostri eroi a ricordarsi che la diagnosi da fare è "ex-NF2" ?




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