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Notizia 05/05/2019

Schwannomatosi ed NF2 a mosaico. A volte solo l'indagine genetica sui tumori è dirimente


Sono stati indagati quindici pazienti con diagnosi clinica di schwannomatosi per la presenza schwannomi multipli senza coinvolgimento del nervo acustico, senza anomalie oculari e con esame genetico su sangue negativo per mutazioni NF2 e SMARCB, positivo per mutazione LZTR1(7 pazienti su 15).
L'indagine genetica sul tessuto tumorale degli schwannomi in 5 pazienti ha fatto porre diagnosi di NF2 e sorprendentemente due casi avevano positività per mutazione LZTR1 a livello ematico.

Phenotypic and genotypic overlap between mosaic NF2 and schwannomatosis in patients with multiple non-intradermal schwannomas.
Hum Genet. 2018 Jul;137(6-7):543-552. doi: 10.1007/s00439-018-1909-9.

Autori: Kehrer-Sawatzki H1, Kluwe L2, Friedrich RE3, Summerer A4, Schäfer E4, Wahlländer U5, Matthies C6, Gugel I7, Farschtschi S2, Hagel C8, Cooper DN9, Mautner VF2.

1Institute of Human Genetics, University of Ulm, 89081, Ulm, Germany. hildegard.kehrer-sawatzki@uni-ulm.de.
2Department of Neurology, University Hospital Hamburg Eppendorf, 20246, Hamburg, Germany.
3Department of Oral and Maxillofacial Surgery, University Hospital Hamburg Eppendorf, 20246, Hamburg, Germany.
4Institute of Human Genetics, University of Ulm, 89081, Ulm, Germany.
5KBO- Children Clinical Center Munich, 81377, Munich, Germany.
6Department of Neurosurgery, University of Würzburg, 97080, Würzburg, Germany.
7Department of Neurosurgery, University Hospital Tübingen, 72076, Tübingen, Germany.
8Department of Neuropathology, University Hospital Hamburg Eppendorf, 20246, Hamburg, Germany.
9Institute of Medical Genetics, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, CF14 4XN, UK.


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