Lega per la Neurofibromatosi 2 Onlus
Neurofibromatosi 2

Presentazione


Benvenuti nel nostro sito
Non è un sito qualunque, voce tranquilla di un'Associazione Onlus al servizio di una Malattia Rara.

Ha la musica di sottofondo e non per caso.

Perché chi si ammala di Neurofibromatosi 2 diventa sordo, perde la bellezza della musica e delle parole ed è un dolore immenso in quanto a diventare sordi sono bambini, ragazzi, giovani adulti.

Perché questa musica è un augurio che un domani grazie alla ricerca si arrivi ad una terapia efficace, magari genica, per bloccare definitivamente i tumori di questa malattia incurabile e bloccare la sordità.

Il nostro sito nasce dalla tristissima consapevolezza per noi malati di ciò che è la Neurofibromatosi 2

malattia genetica con decine di tumori, i più difficili da asportare, tumori al cervello, al midollo spinale, ai nervi periferici, tumori che colpiscono bambini ed adolescenti, tumori che oltre a rendere sordi, deformano il viso, provocano deficit neurologici, distruggono psicologicamente e alla fine spesso fanno morire in giovane età

Ha un nome fuorviante: "NEUROFIBROMATOSI" ma NON CI SONO NEUROFIBROMI, se non occasionalmente.
Ciò è ridicolo, per un errore storico oramai corretto, ma purtroppo mantenuto "per tradizione"!

Fu descritta prima la NF2 dal chirurgo scozzese J Wizhart nel 1822, poi la NF1 nel 1882 ad opera di Von Recklinghausen. Nel 1916 il medico Harvey Cushing descrivendo “ tumori del nervo acustico (specifici della NF2) in un malato NF1” creò la confusione tra NF2 ed NF1. Tale ambiguità si è risolta definitivamente ed ufficialmente nel 1987, con la netta distinzione nosologica tra le 2 malattie.
  • malattia pressoché SCONOSCIUTA alla classe medica proprio perché confusa con la Neurofibromatosi 1.
  • Ciò è gravissimo, perché la Neurofibromatosi 2 é una malattia con TUMORI nel 100% dei casi e l’aspettativa di vita è ridotta, mentre la Neurofibromatosi1 ha problemi clinici diversi, non provoca sordità, ha rischio di tumori del sistema nervoso in non più del 10% dei casi e l’aspettativa di vita è normale. Viene così purtroppo ritardata la corretta diagnosi e senza una diagnosi precoce la NF2 è più devastane.

E alla nostra tragedia si aggiunge la beffa...

NESSUNA MALATTIA E’ COSI’ RARA DA NON MERITARE ATTENZIONE

è lo slogan più usato a proposito delle malattie rare. La NF2 si pone per incidenza tra le 500 malattie più frequenti tra le oltre 7000 malattie rare finora conosciute. E invece NOI NON RICEVIAMO ATTENZIONE,

NOI SIAMO INVISIBILI


per il Ministero della Salute italiano, che considera la NF2 in gruppo con la NF1 e stesso codice identificativo RBG010 ( D Lg 297/2001) dal quale dipendono tutte le politiche sanitarie!

per l’Istituto Superiore di Sanità, che è l’organo tecnico del Ministero della Salute e raccoglie i dati dei malati rari in specifici registri. La NF2 non può avere un registro perché è vincolata alla NF1 nel codice RBG010. Senza i registri non è possibile avere dati sui bisogni dei malati e non si possono programmare...

per le istituzioni. Sono stati elaborati sul web percorsi diagnostico-assistenziali per la NF1, utilissimi ai medici per garantire una corretta presa in carico, ma non per la NF2. Sono stati creati decine di presidi sul territorio italiano dedicati alla neurofibromatosi, ma ad oggi non è stato possibile istituire una rete di centri NF2, come in Francia, Regno Unito, Stati Uniti

Ci siamo uniti, malati e parenti di malati per prenderci cura di noi, per educare i professionisti della salute sulle nostre malattie, per informare adeguatamente i vertici politici e sanitari responsabili della Salute in Italia, per diventare interlocutori degli Enti decisori, per sostenere la ricerca a trovare una cura per le nostre malattie incurabili

ed è nata la LEGA PER LA NEUROFIBROMATOSI 2 – ONLUS

a tutela dei malati di Neurofibromatosi 2 e di Schwannomatosi

BENVENUTI NEL NOSTRO SITO!

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